目前肿瘤液态活检是一类发展潜力的无创诊断和实时疗效监测手段，具有简便、安全、无创、实时等优点。肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测，外周血中包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的前沿检测手段和技术，具有重要的临床应用价值，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。

一、循环肿瘤细胞（CTC）

循环肿瘤细胞（Circulating Tumor Cell，CTC）指由实体瘤或转移灶释放进入外周血液循环的肿瘤细胞。大多数CTC进入血液后发生凋亡或被吞噬，少数具有干细胞特征的转移肿瘤细胞形成微转移灶，可能会导致肿瘤患者出现术后复发或远处转移。CTC在转移过程有上皮-间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition, EMT）的过程，即丢失某些上皮细胞的表型（包括形态、表面抗原、基因表达等）并获得某些间充质细胞的表型。

大约每100万个血细胞（约1ml血液）中才混杂着1-10个肿瘤细胞，因此从血液中捕获 CTC技术难度极高。微流控技术是分离CTC一种特异性、敏感性、重复性较好的CTC富集方法，对CTC可定量检测。CTC作为一个完整的细胞，代表活的肿瘤细胞，包含其完整的生物学信息，可作为判断肿瘤患者预后的一个指标，可监测肿瘤患者的无进展生存率、总体生存率和判断预后。

二、循环肿瘤DNA（ctDNA）

ctDNA（circulating tumor DNA，循环肿瘤DNA）主要来源于凋亡的肿瘤细胞、坏死的肿瘤细胞和肿瘤细胞分泌的外排体，是肿瘤的特异性标志物。由肿瘤细胞释放入血，占cfDNA的0.01%-93%不等。ctDNA中肿瘤特有的突变主要包括点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。

ctDNA是一类应用较多的肿瘤标志物，主要用于个性化用药指导，也可用于肿瘤发展过程监测、预后判断等。

三、CTC与ctDNA区别一览